2017 年 3 月 21 日，北京安捷伦科技公司（纽约证交所：A）今日推出了一款全新靶向序列捕获解决方案，用于新一代 DNA 测序。Agilent SureSelect 临床研究外显子组 V2 与本公司产品的早期版本相比，可额外提供 1000 多种疾病相关靶标。这款方案是安捷伦人类遗传学 NGS 解决方案的最新产品，NGS 解决方案中包括多种外显子组和基因组合设计、文库构建试剂以及不计其数的定制产品选项。

    这是目前市面上唯一一款可提供优化的标注基因列表以及疾病相关性证据外显子组产品。

    SureSelect 临床研究外显子组 V2 以行业领先的安捷伦成熟靶向序列捕获技术为基础，可全面覆盖额外的 1099 种疾病相关基因、75000 多个非编码外显子的剪接位点、12000 多个之前报道的深内含子变异，以及启动子区域内的 800 多个变异。与目前市场上的其他外显子组产品相比，SureSelect 临床研究外显子组 V2 凭借其较大的覆盖范围设计，而含有更多的致病性/疑似致病性变异。这使研究人员能够发现并鉴定出新的疾病相关靶标。

    这些靶标是由美国埃默里大学和费城儿童医院发起的全方位优化过程鉴定得出的，双方同时还是首版产品的合作推出者。

    “这个项目的目标是创建高度优化的基因资源和技术优化的分析，为基因变异的标准化解析奠定基础，从而完成基因组医学的使命。”埃默里大学人类遗传学副教授 Madhuri Hegde 讲道。

    费城儿童医院基因组诊断部主任 Avni Santani 表示：“增强版外显子组提高了医学相关基因的覆盖率，这将会改善这些关键区域的变异检测，从而在临床研究中实现更准确、更可靠的数据分析。”

    “我们很高兴成为 SureSelect 临床研究外显子组 V2 的首批用户之一。我们的研究表明，SureSelect 临床研究外显子组 V2 凭借目前市场上最全面的设计，成为了一款有效鉴定罕见疾病中致病性变异的强大工具。我们期待在澳大利亚基因组研究机构 (AGRF) 的临床研究项目中，利用 SureSelect 临床研究外显子组 V2 将工作进一步向前推进。”AGRF 科学与技术主管 Kirby Siemering 博士如是说道。

    安捷伦副总裁兼基因组学解决方案部和临床应用部总经理 Herman Verrelst 表示：“自从安捷伦在 2009 年发布了首款市售外显子组分析软件以来，我们一直在不断创新，推出一流的产品，帮助准确鉴定体质性疾病样品中的新型遗传变异和疾病相关的遗传变异。为此，我们很高兴能够与美国埃默里大学和费城儿童医院再度合作，推出 SureSelect 临床研究外显子组系统的增强版本，这一系统能够提供前所未有的疾病相关基因靶标覆盖率。”

    临床研究实验室一直在寻找能够深入探究研究中最关键靶标的经济而高效的外显子组，而这款新产品正是为满足临床研究实验室的这种需求而设计。

    与 Agilent SureSelectQXT 工作流程结合后，此款新型外显子组软件将使研究人员能够在短短一天之内创建序列捕获文库，实际操作时间只需要 3.5 小时。