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帕金森病相关蛋白ATP13A2抗体
产品介绍 靶标： ATP13A2 产品别名： CLN12； HSA9947； KRPPD； PARK9； SPG78； ATP13A2； ATPase cation transporting 13A2； ATPase cation transporting 13A2； polyamine-transporting ATPase 13A2； ATPase 13A2； ATPase type 13A2； cation-transporting ATPase 13A2； probable cation-transporting ATPase 13A2； 帕金森病相关蛋白ATP13A2； 背景信息： 帕金森病 (PD) 是继阿尔茨海默病后**种常见的神经退行性疾病，这是一种进行性运动障碍，表现为僵硬、震颤和姿势不稳。帕金森病的病理特点是中脑腹侧黑质中的多巴胺能神经元逐渐丧失，并且在存活脑干神经元中出现胞内路易氏小体（α-突触核蛋白、泛素和其他组分的蛋白聚合物）(1)。许多基因和基因座（α-突触核蛋白/PARK1 和 4、parkin/PARK2、UCH-L1/PARK5、PINK1/PARK6、DJ-1/PARK7、LRRK2/PARK8、ATP13A2/PARK9）都与帕金森病有遗传相关性 (2)。 PARK9（又称 ATP13A2）是 P 型 ATP 酶超家族的一员，在溶酶体降解通路中可参与清除 α-突触核蛋白聚合物 (3,4)。该蛋白有 10 个跨膜结构域，野生型 PARK9 位于溶酶体膜。相比之下，所有三种已知突变（具有会产生导致截短型蛋白的未成熟终止密码子）限于内质网，可被蛋白酶体降解。PARK9 主要在脑细胞中表达，并与 Kufor-Rakeb 综合征有关，这是一种单基因突变体的隐性遗传性非典型帕金森病，表现为青少年发病、锥体束退化和认知功能障碍 (4,5)。 宿主：Rbt |
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